:::

生活

血友病患福音 三總新技術 提高基因突變偵測率

三總建立F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術,大幅提升A型血友病的基因突變偵測率。(記者李佩玲攝)
三總建立F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術,大幅提升A型血友病的基因突變偵測率。(記者李佩玲攝)

記者李佩玲/臺北報導

 一般檢測A型血友病是針對染色體Xq28上第8凝血因子基因進行PCR及定序,但仍有2至7%病患找不到突變。三軍總醫院血液腫瘤科分生診斷實驗室,建立F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術,不僅將突變偵測率由92.8%提升至98%,且找不到突變的病患有86.7%可確認突變點位。

 三總血友病中心主任陳宇欽指出,A型血友病的致病原因是位於染色體Xq28 上的第8凝血因子(F8)基因異常,一般檢測是直接針對F8基因的轉錄區域(外顯子),以及外顯子與內含子交接處進行PCR及定序,檢測可能突變。但因為基因診斷侷限性,依舊有2至7%病患,在F8基因外顯子上找不到突變。

 為提升基因診斷效能,三總於血液腫瘤科分生診斷實驗室,建立了F8基因mRNA分析及多重連線探針擴增技術(MLPA),檢測這些在第1階段PCR找不到突變的檢體。陳宇欽表示,三總自2006年到2018年共做了202個A型血友病患基因檢測,其中有14個病患在F8基因外顯子上找不到突變,三總針對其中10個輕度的血友病患採用進一步的mRNA分析,最後僅3位病患未找出突變。

 目前全臺約有1100位血友病患,若母親為帶因子,生下的女兒有一半機率帶因子,若生下兒子則有一半的機率為血友病患者。陳宇欽強調,基因檢測不僅能確定疾病診斷,也能預測出血的嚴重度,並提供遺傳諮詢和產前診斷及帶因子的診斷,更可讓患者得知是否為產生抗體的高風險群,對於臨床上有相當大的助益。

友善列印

相關新聞

熱門新聞