編譯施欣妤/綜合外電報導
《科學》期刊日前罕見以特刊形式發表最新研究;名為「端粒到端粒聯盟」(T2T)的國際團隊,首次揭露人類基因組的完整序列,有望為全球79億人口找尋衰老、致病突變或遺傳變異疾病線索,乃至治癒解方。
由於受限技術,加上部分基因由高度複雜的DNA片段所組成,因此2003年所公布的人類基因組,仍有8%未完整定序。而由華盛頓大學研究員艾克勒、加州大學聖克魯斯分校(UCSC)生物分子學家米嘉,以及國家人類基因組研究所(NHGRI)菲力佩等專家組成的T2T國際團隊,經過多年研究,終於揭露首個完整人類基因組序列,創下人類遺傳學上重要里程碑。
補齊遺失的8% 有助醫學突破
新完成定序的基因組名叫 T2T-CHM13 ,破解將近2000個基因,以供科學家進一步深入研究。米嘉指出,最新發現主要聚焦兩個關鍵區域:端粒(Telomere)與著絲粒(centromere)。端粒位於染色體末端,可能與老年疾病有關;著絲粒則位於染色體中間,在細胞分裂過程扮演重要角色,或與衰老、部分癌症與不孕症等基因有關。
值得一提的是,「T2T」除了補齊遺失的8%基因序列,也修正了部分錯誤,將有助人類更了解遺傳疾病、突變、演化等領域,並推動醫學進展,為各種目前難解的疾病,提供治癒的希望。