記者范瑜／臺北報導
三軍總醫院昨日舉辦「肌肉疾病的診斷挑戰和基因檢查的重要性」記者會，發表罕見疾病與基因檢查關聯之研究成果，指出現階段使用次世代定序技術（NGS）能夠快速、同時檢測大量基因，對於涉及多基因的肌肉疾病尤其重要，有助於篩選和檢測遺傳變異。
取代傳統方法 診斷迅速準確
三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟說明，肌肉疾病是一群異質性疾病，會直接損害肌肉功能並具有進行性障礙的特徵，從嬰兒期到老年期都有可能發病，通常表現為行動不便，且可能涉及眼、延髓、呼吸、心肌等，由於這種異質性，增加正確診斷的困難。
陳燕麟指出，肌肉疾病診斷與基因檢查的重要性，在當今醫學領域中確實是一個關鍵問題，而NGS是基因檢驗技術之一，取代傳統的診斷方法，可以同時檢驗好幾個基因，使肌肉疾病的診斷更加迅速和準確，並為治療策略和遺傳諮詢提供基礎。
陳燕麟表示，全外顯子基因檢測是一種使用NGS的基因檢測，會產生蛋白的基因叫做外顯子，約占全部基因的1.5%，全外顯子定序（WES）僅分析會產生蛋白的基因，由於速度快、價錢相對便宜，其成本效益和高效性成為首選的診斷工具。
